2000 kişide 1 ya da daha az kişide görülen hastalıklar, nadir olarak kabul ediliyor. Toplamda 8.000'den fazla nadir hastalık çeşidi var. Bu, dünya çapında yaklaşık 300 milyon insanın nadir bir hastalıkla yaşadığı anlamına geliyor.

Nadir görülmesi nedeniyle tıpta bu alanlarda uzmanlığın geliştirilmesi güç; hastalar, doğru tanıyı alana kadar kimi zaman yıllarca süren tıbbi yolculuklardan geçmek zorunda kalabiliyorlar. Bir başka deyişle, tedavisi de teşhisi de kolay değil.

Hastalıklarda teşhisi basitleştirmek amacıyla çeşitli dijital “teşhis yardım sistemleri” geliştiriliyor. Bu sistemlerin halihazırda başarabildiği ve şu anda üzerinde çalışılan şey, Alman Dahiliye Derneği'nin (DGIM) Nisan ortasında Wiesbaden'de düzenlenen yıllık kongresindeki oturumun da konusuydu.

“30 milyondan fazla semptom analizi gerçekleştiriyor”

Hannover Tıp Fakültesi'nden (MHH) Profesör Dr. Annette Wagner, tanısal yardım sistemleri geliştirmek için bireysel nadir hastalıklar hakkındaki bilgilerin bir araya getirilmesi gerektiğini söyledi.

MHH'de böbrek tutulumu olan nadir inflamatuar sistemik hastalıklar polikliniğinin başkanı, Ada Health şirketinin nadir hastalıklar için “Ada DX” adlı dijital tanı yardım sistemini değerlendiren bir proje üzerinde çalışıyor.

Şirketin ana ürünü, şu anda on iki milyon kişi tarafından kullanılan ve 30 milyondan fazla semptom analizi gerçekleştiren Ada adlı bir semptom kontrol uygulaması.

ABD'de bazı sigorta şirketleri bu uygulamayı, hastaları kendilerine başvurduklarında doğru doktora göndermek için kullanıyor.

Sistem tıbbi bilgi veri tabanlarına ve olasılık modellerine dayanıyor ve belirli semptomlar için hastalık olasılığını hesaplaıyor. Bunu yapmak için hastaların semptomları ve klinik parametreleri bir tür ankete girilir ve sistem altta yatan en olası hastalığı belirliyor.

Bugüne kadar 500'e yakın nadir hastalık Ada DX için özel olarak işlenerek Ada veri tabanına eklendi. Wagner liderliğindeki bir ekibin 2019 yılında “Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi”nde yayınladığı bir çalışma, sistemin tanıyı kolaylaştırabildiğini gösteriyor.

Yapay zekanın karşılaştığı sorun

Marburg Üniversitesi Tıpta Yapay Zeka Enstitüsü Direktörü ve Ada Health'in kurucu ortaklarından Profesör Dr. Martin Hirsch;

“Nadir hastalıkların teşhisin yaklaşık 15 ya da 16 araç var. Ancak bunlardan sadece dördü yapay zeka kullanıyor” dedi.

Bunun nedeni; nadir hastalık vakalarının azlığı sadece doktorlar için değil, yapay zeka (AI) için de sorunlara neden oluyor.

Hirsch, “Normalde, sinir ağlarını eğitecek bir özellik seti için en az 300 veya 400 iyi nitelikli veri setine ihtiyacımız var - ve nadir hastalıklar için buna sahip değiliz” dedi.

Nadir hastalıkların teşhisinde kullanılan yüz tanıma sistemleri..

Bonn Üniversitesi Genomik İstatistik ve Biyoinformatik Enstitüsü'nden insan genetikçisi ve fizikçi Profesör Dr. Peter Krawitz, DGIM Kongresi'nde nadir hastalıkların teşhisine yardımcı olacak özel bir yaklaşım sundu.

GestaltMatcher uygulaması, bir yüzdeki nadir hastalıklara işaret eden belirli özellikleri tanımak için yüz tanıma sistemlerini kullanıyor. Sistem, örneğin akıllı telefonların açılmasında kullanılan sistemleri temel alıyor.

Krawitz, “Birçok nadir hastalık, yüz dismorfisi olarak bilinen karakteristik yüz özelliklerine sahiptir” diye açıkladı. Bu özellikle nörogelişimsel bozukluklarda geçerlidir çünkü beyin ve yüz gelişimi için ortak gen düzenleyici temeller vardır.

GestaltMatcher uygulaması, teşhis önerilerinde bulunmak için yapay zekayı kullanıyor. Uygulama şu şekilde çalışıyor:

Bir portre fotoğrafı, daha sonra 320 boyutlu bir özellik alanında özelliklerin kombinasyonunu yansıtmak için yüz tanıma için özel olarak eğitilmiş bir sinir ağında işleniyor. Krawitz, “Bu özellik alanında analiz edilen vakaya en yakın olan vaka muhtemelen aynı moleküler teşhise sahiptir” dedi.

GestaltMatcher artık 1000 sendromu tanıyabiliyor. Vakaların yüzde 50 ila 70'inde uygulama, nadir ve çok nadir görülen hastalıklar için ilk 5 tanı önerisi arasında doğru tanıyı öneriyor.

İnsan genetikçisi, GestaltMatcher'ın tıp uzmanları tarafından kullanıma hazır olduğunu söyledi. Şu anda çeşitli etnik grupları veri tabanına daha fazla dahil etmeye çalışıyorlar.

Kaynak için tıklayınız