Tamamen sağır olarak doğdu, gen tedavisi gördü, şimdi duyuyor..
İşitsel nöropati nedeniyle tamamen sağır olarak doğan İngiliz kız Opal Sandy’e uygulanan deneysel gen terapisi başarılı oldu. Opal artık duyuyor..
16 Mayıs 2024 - 10:54

İngiltere’de, 18 aylık Opal Sandy, iç kulaktan beyne giden sinir uyarılarının bozulmasından kaynaklanan işitsel nöropati durumu nedeniyle tamamen sağır olarak doğmuştu. Dünyada çığır açan bir gen terapisi deneyine katılan ilk kişi olan bu İngiliz kız, şimdi artık artık duyuyor.

Genetik bir tür işitsel nöropatisi olan Oxfordshire'lı küçük kız, Cambridge Üniversitesi Hastaneleri NHS Foundation Trust'ın bir parçası olan Addenbrooke Hastanesi'nde tedavi gördü.

Hastanenin kulak cerrahı ve araştırmanın baş sorumlusu Profesör Manohar, Opal’ın gördüğü tedavinin sonuçlarını “muhteşem” olarak tanımladı ve “Normal işitme restorasyonuna çok yakın sonuçlar aldık. Bu yüzden bunun potansiyel bir tedavi olabileceğini umuyoruz” dedi.

Küçük Opel’in gördüğü tedavi Dailymail’in haberinde şöyle anlatılıyor:

“İşitsel nöropati, otoferlin adı verilen bir proteinin yapımından sorumlu olan OTOF genindeki bir hatadan kaynaklanabilir. Bu, kulaktaki hücrelerin işitme siniriyle iletişim kurmasını sağlar.

Arızanın üstesinden gelmek için, biyoteknoloji firması Regeneron'un 'yeni çağ' gen terapisi, genin çalışan bir kopyasını kulağa iletiyor.

Opal'in durumunda, geçen Eylül ayında yapılan ameliyat sırasında sağ kulağına çalışan geni içeren bir aşı uygulandı.

Ailesi sadece dört hafta içinde işitme duyusunda iyileşme olduğunu fark etti, ancak sonuçlar özellikle 24 hafta sonra etkileyiciydi.”

Opel’in anne ve babası da çocuklarının koklear implanta ihtiyaç duymadan da duyabildiğini fark ettiklerinde 'şaşkına döndüklerini' söylediler.

Her ikisi de 33 yaşında olan ebeveynleri Jo ve James, dört hafta içinde Opal'in işitme duyusunda iyileşme olduğunu fark ettiler, çünkü Opal alkışlamaya başını çevirmişti.

Opal artık ses çıkarmak için çatal bıçak takımını masaya vurmaktan, oyuncak davullar, piyano ve tahta bloklarla oynamaktan çok hoşlanıyor.

Profesör Bance, Opel’in 'Yumuşak sesleri (yumuşak bir fısıltı gibi) duyabilme açısından, yaşına göre neredeyse normal duyabildiğini söylüyor.

Şu anda işitsel nöropatinin altın standart tedavisi koklear implantlar. Opal’in mümkün olan en kısa sürede işitmeye başlamasını sağlamak için sağ kulağına gen tedavisi uygulanırken aynı zamanda sol kulağına da bir koklear implant takıldı.

Kaynak için tıklayınız

Bu haberleri de okumak isteyebilirsiniz :

Bu sayfadaki yazıların tüm hakları ilackonusu.com.tr'ye aittir.

"www.ilackonusu.com.tr" biçiminde açık kaynak gösterilmek kaydıyla (link verilerek) içerik kullanılabilir.

Açık kaynak göstermeden (link vermeden) yapılan alıntılar için yasal takip yapılacaktır.